骨髓增殖性肿瘤（MPNs）是一类因骨髓造血细胞过度增殖所致的恶性肿瘤，其初期临床表现较为隐匿，但常常伴有不明原因的深部血栓与梗死，少数患者甚至出现急性白血病转变，导致极为不良的临床后果。目前已经明确发生在JAK2基因第14外显子的V617F与MPL基因第10外显子的W515L/K体细胞突变是导致MPNs的驱动因素，也是WHO所规定的疾病诊断金标准。但长期以来对上述突变的检测均存在灵敏度不足且操作繁琐的问题。

研究人员利用茎环探针（Snapback primer）体系可以利用一对引物完成突变序列特异性富集与扩增后熔解分析检测的特性，在一次PCR体系中设计了检测两个基因上三中突变的引物序列对MPNs中的JAK2 V617F与MPL W515L/K突变进行高灵敏度的检测。该方法可在保证检测特异性与精密度的条件下，可在1小时内发现患者外周血DNA中0.1%负荷的体细胞突变，且由于将两个基因上的突变进行同时检测，优化了MPNs分子诊断的实验室路径，为MPNs的早期快速诊断提供了一种新的方法。

本论文已经在线发表在国际生物医学研究（Biomed Res Int），第一作者为我中心实验室吴之源，通讯作者为关明研究员。

A Multiplex Snapback Primer System for the Enrichment and Detection of JAK2 V617F and MPL W515L/K Mutations in Philadelphia-Negative Myeloproliferative Neoplasms.

http://www.hindawi.com/journals/bmri/2014/458457/