Moyamoya病（Moyamoya disease，MMD）是一种由脑部血管发育异常所导致的罕见疾病。罹患MMD的病人，其内颈动脉和Willis环的血管内膜将发生渐进性的闭塞，从而导致患者患者发生晕眩的症状，甚至长期缺血、出血。为了代偿阻塞性病变引起的血供不足，血管周围细血管网络便会发生高度增生，血管造影发生云雾状改变。

                                  正常人                     Moyamoya病患者

Liu W, Morito D, Takashima S, Mineharu Y, Kobayashi H, et al. (2011) Identification of RNF213 as a Susceptibility Gene for Moyamoya Disease and Its Possible Role in Vascular Development. PLoS ONE 6(7): e22542. doi:10.1371/journal.pone.0022542

MMD的流行病学与病因学研究已经取得了一定的成绩。先前已有研究表明RNF213基因与日本人群中的MMD存在一定关联，但该基因是否参与汉族人群中MMD发病的过程仍未得到验证。

   我中心与我院神经外科合作，使用DNA测序结合高分辨率熔解技术对170例MMD病例与517例进行了遗传学分析，发现RNF213 R4810K多态性与MMD，特别是缺血型病例存在一定关联，而相比于缺血型MMD，RNF213 A4399T多态性则与出血型临床表现相关。除此之外，研究者另发现了可能与MMD相关的E4950D、T4586P、A5021V和M5136I等罕见变异。上述结果表明RNF213基因上的不同变异可能引发了不同的MMD临床表型，进一步提示了RNF213在MMD发病过程中的潜在作用，为这一类神经血管疾病的诊断与治疗提供了新的理论依据。

本研究已经在线发表在，美国《公共科学图书馆—综合》（PLoS ONE），第一作者为我中心实验室硕士研究生吴之源，通讯作者为顾宇翔副教授和关明研究员。

Molecular Analysis of RNF213 Gene for Moyamoya Disease in the Chinese Han Population

http://www.plosone.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pone.0048179