原发性血小板增多症（essential thrombocythemia，ET）和原发性骨髓纤维化（primary myelofibrosis，PMF）属于骨髓增殖性肿瘤，而JAK2 V617F突变与MPL515突变则是WHO规定的上述作为ET及PMF的分子诊断标准之一。国际上现已发现多种MPL基因获得性突变类型，最常见的为W515L（TGG＞TTG）和W515K（TGG＞AAG）。华山医院中心实验室自建了Taqman荧光定量PCR用于检测MPLW515L/K突变，相较于PCR直接测序法，有着更高的灵敏度，并可快速检测，适合实验室常规突变的检测。通过对261例ET患者及25例PMF病例进行筛查，得到7例ET病例（2.7%）和3例PMF病例（12.0%），发现了MPL515突变，其中包括MPLW515L突变、MPLW515K突变和MPLW515L+K突变。此外，发现1例患者同时发生MPLW515K突变和JAK2 V617F突变。研究表明中国骨髓增殖性肿瘤患者中MPL515突变的突变率与国内文献所报道相近，但与国外文献报道有所差别。此外，我们首次在国内发现了MPLW515L+K突变的病例和JAK2 V617F+MPLW515K同时突变的病例。