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我室研发了一款快速诊断骨髓增殖性肿瘤JAK2 V617F基因突变的微流控
床边检测骨髓增殖性肿瘤JAK2 V617F基因突变的微流控芯片
复旦大学附属华山医院和浙江大学研发了一款快速诊断骨髓增殖性肿瘤JAK2 V617F基因突变的微流控芯片,该芯片整合全血核酸提取、扩增和可视化检测,实现快速sample-to-answer的诊断效果,这项研究发现于近日在线发表于色谱领域顶级专业杂志 Journal of chromatography A杂志上。
骨髓增殖性肿瘤(MPN)是起源于造血干细胞水平的恶性克隆性疾病。近年来,多个分子标志,如JAK2(JAK2 V617F和JAK2外显子12)、MPL515和TET2突变等相继被发现。这些标志的发现有助于对此疾病的患者进行诊断和治疗,其中JAK2 V617F基因突变已被WHO列入PV、ET、PMF的诊断标准之一,从而开启了一个分子诊断的新时代。尽管JAK2 V617F基因突变检测方法的研究中已屡见报道,但这些方法都需依赖特定设备和仪器,操作复杂,检测成本高不适合小规模实验室开展检测;且灵敏度较低不能实现MPN患者的早期诊断。因此,目前亟需建立操作简单、快速、准确、高灵敏度、适合基层单位开展JAK2 V617F突变的检测方法。
生物分子床边检测技术是指在病人旁边进行的临床检验,能即时分析、快速得到检验结果、操作方便、价格低廉、检测速度快、准确度高且不需要外在复杂设备,在现场、野外甚至家庭中非专业人士就可以完成的一类分子检测技术。本研究将微流控芯片技术与等温扩增技术相结合,研发出一款整合全血核酸提取、扩增和可视化检测的微流控芯片。该芯片不需任何特殊设备,可在1小时内可鉴定出JAK2 V617F野生型,纯合突变及杂合型。
该芯片体系可以扩展到其他肿瘤分子的快速检测,为肿瘤基因突变的即时检测提供了新的技术平台。
该文的第一作者为博士研究生汪骅,通讯作者为华山医院中心实验室主任关明教授和浙江大学姚波教授。